모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서, 혈액 공급이 원활히 이루어지지 않아
다양한 신경학적 증상을 유발하는 희귀 질환입니다.
뇌 기저부 혈관이 막히면서 보상 작용으로 생긴 가느다란 혈관이 연기처럼 보인다고 하여
‘모야모야’(일본어로 안개, 연기)라는 이름이 붙었습니다.
주로 소아나 청소년에서 처음 발견되지만 성인에게도 발생할 수 있으며, 뇌출혈이나 허혈성 발작으로 이어질 수 있습니다.
조기 진단이 어려워 증상이 나타났을 때는 이미 위험한 상태일 수 있어 주의가 필요합니다.
현재까지 완치는 어렵지만 수술적 치료와 꾸준한 관리로 삶의 질을 높일 수 있습니다.
모야모야병의 원인과 증상
원인: 아직 정확히 밝혀지지 않음
모야모야병의 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았습니다.
다만 유전적 요인과 면역계 이상, 혈관 구조의 선천적 이상이 주요 원인으로 추정되고 있습니다.
특히 동아시아 인종에서 높은 발생률을 보이며, 가족력이 있는 경우 발병 가능성이 높아집니다.
이 외에도 방사선 노출이나 바이러스 감염 등 환경적 요인이 영향을 줄 수 있다는 주장도 있습니다.
소아와 성인에서의 증상 차이
소아의 경우 주로 일시적인 마비, 언어장애, 의식소실 등의 허혈성 증상이 먼저 나타납니다.
특히 과호흡(예: 울거나 웃을 때) 이후 갑작스러운 무기력증, 손발의 저림이 발생하는 경우가 많습니다.
반면 성인의 경우 뇌출혈, 특히 기저핵 부위의 출혈이 주요 증상으로 나타나는 경우가 많습니다.
두통, 구토, 시야 이상, 경련 등을 동반하기도 하며, 증상이 갑작스럽게 나타날 수 있습니다.
경과: 점진적 혈관 협착과 합병증
모야모야병은 시간이 지날수록 뇌혈관의 협착이 점차 심해지며, 이에 따라 허혈성 발작과 출혈성 발작이 반복됩니다.
혈류 부족으로 인해 뇌 조직의 손상이 발생할 수 있고, 심한 경우 지적 기능 저하나 운동 장애로 이어질 수 있습니다.
치료를 하지 않으면 진행성으로 악화되기 때문에, 초기에 발견하여 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
특히 소아는 성장기에 뇌 발달에 영향을 줄 수 있어 더욱 신속한 대응이 요구됩니다.
| 발병 원인 | 유전, 면역 이상, 선천적 혈관 구조 이상 추정 |
| 주요 증상 | 소아: 허혈성 발작 / 성인: 뇌출혈 |
| 경과 특성 | 점진적 혈관 협착, 반복 발작, 신경학적 후유증 |
모야모야의 예방 및 치료방법
예방은 어렵지만 조기 발견이 핵심
모야모야병은 발병 전 예방이 어렵지만, 조기 발견을 통해 진행 속도를 늦출 수 있습니다.
가족력이나 의심 증상이 있다면 MRI, MRA(자기공명혈관조영술)를 통한 조기 검진이 권장됩니다.
특히 허혈성 발작이나 이상 행동, 반복적인 두통이 있는 경우에는 전문의 진료가 필요합니다.
조기 진단만으로도 뇌손상 위험을 줄일 수 있습니다.
약물치료: 증상 완화 중심
모야모야 자체를 완치할 수 있는 약물은 없습니다.
하지만 항응고제(혈전 예방), 항혈소판제(혈류 개선) 등을 통해 증상 완화와 합병증 예방을 할 수 있습니다.
두통이나 발작 조절을 위한 약물도 병행되며, 증상에 따라 개별화된 치료가 이뤄집니다.
하지만 약물치료만으로는 근본적 해결이 어렵기 때문에 수술이 필요합니다.
수술치료: 혈류 우회로 만들어주는 뇌수술
가장 효과적인 치료는 수술을 통해 우회 혈류를 형성하는 것입니다.
대표적인 수술은 **직접 혈관문합술(EC-IC bypass)**과 간접혈류재건술이 있으며, 혈류 공급을 보완해 허혈을 막는 방식입니다.
수술 후 발작 횟수가 줄어들고, 장기적으로 뇌출혈 예방 효과도 있습니다.
수술 전후에는 정밀 영상검사와 지속적인 경과 관찰이 필수입니다.
| 조기 진단 | 가족력·의심 증상 시 MRI/MRA 검사 |
| 약물치료 | 항혈소판제, 항응고제, 증상 조절용 약물 |
| 수술치료 | 뇌혈류 우회수술로 혈류 재건 |
모야모야의 치료 사례
8세 남아, 반복된 실신 후 진단
김군(8세)은 운동 후 자주 실신하고 한쪽 팔이 마비되는 증상을 보여 병원을 찾았습니다.
정밀검사 결과 모야모야병으로 진단되었고, 간접혈류재건술을 받은 뒤 증상이 크게 호전되었습니다.
현재는 정기검진을 통해 상태를 유지 중이며, 학업과 일상생활에 큰 지장이 없습니다.
조기 수술로 예후를 개선한 대표 사례입니다.
34세 여성, 두통과 시야 이상으로 발견
박씨(34세 여성)는 수개월간 두통과 한쪽 시야 흐림 증상을 겪다 대학병원을 찾았습니다.
MRI·혈관조영술에서 모야모야병 진단을 받았고, 직접문합술을 시행하였습니다.
수술 후 두통 빈도와 강도가 줄어들었으며, 일상생활 복귀가 가능해졌습니다.
성인 여성 환자에게서도 모야모야가 발병할 수 있음을 보여준 사례입니다.
17세 고등학생, 학업 중 기억력 저하와 경련
최모 군(17세)은 공부 중 집중력 저하와 간헐적 경련 증상을 보여 정밀 검사에 들어갔습니다.
모야모야 진단 후 항응고제 복용과 함께 간접혈류 재건 수술을 받았고, 이후 경련 빈도도 감소했습니다.
이후 학습 능력도 점차 회복되었으며, 심리적 안정도 동반되었습니다.
청소년기 진단과 조기 개입의 중요성을 보여주는 사례입니다.
모야모야에 대한 전문가 조언
대한뇌혈관외과학회 “조기 수술이 예후 좌우”
학회는 “모야모야병은 혈관이 막히기 전에 우회로를 만들어 주는 조기 수술이 예후에 결정적”이라고 강조합니다.
특히 증상이 반복되는 시점에 수술하지 않으면, 뇌 손상이 진행돼 회복이 어려워질 수 있습니다.
조기 진단과 수술은 향후 지적 능력과 운동 기능 유지에도 큰 영향을 줍니다.
미국 하버드 의대병원 “유전자 요인과 면역 연관 주목해야”
하버드대학병원은 모야모야의 유전적 연관성과 면역 이상에 주목하고 있으며,
가족력이 있을 경우 정기적 영상검진을 통해 조기 발견이 가능하다고 밝혔습니다.
또한 방사선 치료 후 발생하는 이차성 모야모야병에 대해서도 꾸준히 연구 중입니다.
신경외과 전문의 “수술 후에도 관리가 중요”
서울아산병원 신경외과 이재석 교수는 “수술만으로 끝나는 것이 아니라, 이후에도 약물 복용과 경과관찰이 필요하다”고 조언합니다.
혈압 관리, 혈액 점도 조절, 스트레스 완화 등 생활관리도 병행돼야 안정적인 예후를 기대할 수 있습니다.
또한 성장기 환자의 경우 신체 발달과 뇌혈류의 변화에 민감하므로 정기적인 추적 검사가 필수라고 강조합니다.
| 대한뇌혈관외과학회 | 조기 수술이 후유증 최소화에 효과적 |
| 하버드 의대 | 가족력·면역 이상 관련성 주목 |
| 신경외과 전문의 | 수술 후 관리, 정기검진 병행 필요 |
모야모야 요약정리
모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 혈류 장애를 일으키는 희귀 질환으로, 허혈성 발작이나 뇌출혈로 이어질 수 있습니다.
주로 소아와 젊은 성인에서 발병하며, 조기 진단과 수술적 치료가 예후에 결정적인 영향을 미칩니다.
완치는 어렵지만 생물학적 치료와 혈류 재건술을 통해 증상을 조절할 수 있습니다.
전문가들은 “수술과 생활관리의 병행”을 통해 장기적인 삶의 질 향상이 가능하다고 강조합니다.
| 정의 | 뇌혈관 협착으로 인한 만성 뇌혈류 장애 질환 |
| 주요 증상 | 허혈성 발작(소아), 뇌출혈(성인), 두통, 경련 |
| 치료 방법 | 혈류 우회 수술(직접/간접), 약물관리 병행 |
| 예후 관리 | 정기검진, 혈압·혈류관리, 스트레스 조절 |
| 전문가 조언 | 조기 진단과 지속적 관리가 핵심 |